En el último número
del New
England Journal of Medicine (NEJM) se recogen interesantes observaciones de
un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de
Pensilvania en el que describen la identificación de una mutación genética que
explicaría, en parte, la aparición de una grave complicación del embarazo y del
parto: la miocardiopatía gestacional y puerperal.
Los investigadores, analizando en 172 mujeres afectadas de miocardiopatía gravídica un total de 43
genes, han encontrado en el 15% de los casos una mutación en el gen TTN
encargado de codificar las instrucciones necesarias para fabricar la proteína
más larga del organismo, que es la encargada de gobernar la contractilidad y la
relajación del corazón y, por tanto, la calidad y eficacia de la actividad
cardíaca.
De las mujeres
analizadas, 26 de ellas mostraron la anteriormente referida mutación genética,
un hallazgo que tiene una significación clínica mucho más alta que cualquier
otro marcador biológico relacionado con la aparición de la enfermedad.
Hasta ahora se creía
que la miocardiopatía gravídica podría deberse a ciertos virus no del todo bien
identificados o a "ataques genéticos" al sistema circulatorio de la
gestante, provenientes de genes del donante del esperma para la fecundación, o
incluso del propio estrés cardiocirculatorio que supone una gestación, en
mujeres sin antecedentes familiares o personales de enfermedad cardíaca previa.
En un significativo
porcentaje de varones o de mujeres no gestantes, la miocardiopatía dilatada
está provocada por la misma mutación genética que induce la miocardiopatía
gravídica, lo que sugiere que la mutación del gen TTN está en la base de la
etiopatogenia de la enfermedad.
Estos hallazgos
servirán, sin duda, para abrir nuevas líneas de investigación en la
miocardiopatía peri-parto tratando de encontrar marcadores precoces de esta
mutación genética con el objetivo de prevenirla. En tal sentido, los
investigadores de la Universidad de Pensilvania están haciendo un estricto
seguimiento de la evolución clínica de estas mujeres y han abierto,
simultáneamente, líneas de investigación epidemiológica a escala mundial
tratando de recabar más datos que permitan un diagnóstico precoz para poder
tratar el problema desde su raíz y así evitar las graves consecuencias de este
temido proceso.
