viernes, 8 de enero de 2016

Novedades en el diagnóstico de la miocardiopatía del embarazo.

En el último número del New England Journal of Medicine (NEJM) se recogen interesantes observaciones de un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania en el que describen la identificación de una mutación genética que explicaría, en parte, la aparición de una grave complicación del embarazo y del parto: la miocardiopatía gestacional y puerperal.



Los investigadores, analizando en 172 mujeres afectadas de miocardiopatía gravídica un total de 43 genes, han encontrado en el 15% de los casos una mutación en el gen TTN encargado de codificar las instrucciones necesarias para fabricar la proteína más larga del organismo, que es la encargada de gobernar la contractilidad y la relajación del corazón y, por tanto, la calidad y eficacia de la actividad cardíaca.

De las mujeres analizadas, 26 de ellas mostraron la anteriormente referida mutación genética, un hallazgo que tiene una significación clínica mucho más alta que cualquier otro marcador biológico relacionado con la aparición de la enfermedad.


Hasta ahora se creía que la miocardiopatía gravídica podría deberse a ciertos virus no del todo bien identificados o a "ataques genéticos" al sistema circulatorio de la gestante, provenientes de genes del donante del esperma para la fecundación, o incluso del propio estrés cardiocirculatorio que supone una gestación, en mujeres sin antecedentes familiares o personales de enfermedad cardíaca previa.

En un significativo porcentaje de varones o de mujeres no gestantes, la miocardiopatía dilatada está provocada por la misma mutación genética que induce la miocardiopatía gravídica, lo que sugiere que la mutación del gen TTN está en la base de la etiopatogenia de la enfermedad.

Estos hallazgos servirán, sin duda, para abrir nuevas líneas de investigación en la miocardiopatía peri-parto tratando de encontrar marcadores precoces de esta mutación genética con el objetivo de prevenirla. En tal sentido, los investigadores de la Universidad de Pensilvania están haciendo un estricto seguimiento de la evolución clínica de estas mujeres y han abierto, simultáneamente, líneas de investigación epidemiológica a escala mundial tratando de recabar más datos que permitan un diagnóstico precoz para poder tratar el problema desde su raíz y así evitar las graves consecuencias de este temido proceso.